ما هي متلازمة جولدنهار؟.. تشوه خلقي نادر يؤثر على الوجه وأعضاء حيوية منذ الولادة
ما هي متلازمة جولدنهار؟.. تعد متلازمة جولدنهار من الأمراض الخلقية النادرة التي تظهر منذ الولادة وتؤثر على نمو عدد من أعضاء الجسم، وخاصة الوجه والأذنين والعينين والعمود الفقري.
وتندرج هذه المتلازمة ضمن ما يعرف بأمراض السلسلة العظمية الأذينية العينية، وهي مجموعة من الاضطرابات التي تتسبب في تشوهات بنيوية متفاوتة الشدة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة جولدنهار؟.
ما هي متلازمة جولدنهار؟
وعن إجابة سؤال ما هي متلازمة جولدنهار؟، فحسبما أورده موقع"ويب طب"، متلازمة جولدنهار هي اضطراب خلقي نادر يتميز بوجود مشكلات في تطور أنسجة الوجه وبعض الأعضاء الحيوية.
وغالبًا ما تؤثر المتلازمة على جهة واحدة فقط من الوجه، وهو ما يميزها عن كثير من المتلازمات الخلقية الأخرى.
وقد تختلف الأعراض من حالة إلى أخرى، إذ يعاني بعض المصابين من تشوهات بسيطة، بينما تظهر لدى آخرين مضاعفات أكثر تعقيدًا.
أسباب متلازمة جولدنهار
وفيما يخص أسباب متلازمة جولدنهار، فحتى الآن، لم يتم التوصل إلى سبب محدد وواضح لحدوث متلازمة جولدنهار.
وغالبًا ما تظهر الحالات بشكل فردي دون تاريخ وراثي واضح، ما يرجح أن تكون ذات صفة صبغية جسدية سائدة في بعض الأحيان.
ويرجح غالبية الأطباء المختصين أن المتلازمة قد تنتج عن اضطرابات في تدفق الدم إلى الجنين خلال المراحل المبكرة من الحمل، مما يؤثر على نمو الأنسجة والأعضاء بشكل طبيعي.
أعراض متلازمة جولدنهار
تتعدد أعراض متلازمة جولدنهار وتختلف حدتها من مريض لآخر، وتشمل في الغالب تشوهات في الوجه وأعضاء أخرى من الجسم، ومن أبرز هذه الأعراض ما يلي:
- الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.
- وأيضًا مشكلات في نمو الأذن، مثل: صغر صيوان الأذن أو غيابه بالكامل.
- وكذلك اضطرابات في النطق نتيجة ضعف عضلات الوجه.
- فضلًا عن عدم اكتمال نمو الفك أو الخدين أو العظمة الصدغية.
- بالإضافة إلى صغر حجم الفم أو كبره بشكل غير طبيعي.
- ومشكلات في العينين مثل: الحول، أو صغر حجم مقلة العين، أو غيابها.
- وظهور ثلامة في العين بأحجام مختلفة نتيجة عدم انغلاق بعض أنسجة العين.
- مع وجود كيس جلدي على العين.
- وعيوب خلقية في القلب مثل: وجود ثقب بالقلب.
- ومشكلات في الكلى، كغياب إحدى الكليتين أو عدم اكتمال نموها.
- وتشوهات في العمود الفقري مثل الفقرات النصفية أو المدمجة.
- والإصابة بالحنف القفدي الفحجي.
- واستسقاء دماغي مع أو بدون إعاقات ذهنية.
- ومشكلات في نمو الأسنان وتناسقها.
تشخيص متلازمة جولدنهار
يعتمد تشخيص متلازمة جولدنهار على الفحص السريري الدقيق، إلى جانب الفحوصات التصويرية للقلب والعمود الفقري والكلى والعينين.
ويتطلب التعامل مع الحالة فريقا طبيا متكاملا يضم أطباء الأطفال، وجراحة التجميل، والأنف والأذن، والعيون، والعظام، وذلك لوضع خطة علاجية تناسب كل حالة على حدة.
