ما هي أسباب متلازمة جوبيرت؟.. خلل جيني نادر يعطل نمو الدماغ
ما هي أسباب متلازمة جوبيرت؟.. متلازمة جوبيرت هي اضطراب وراثي نادر يؤثر في نمو الدماغ، وبشكل خاص في منطقتين مهمتين هما المخيخ وجذع الدماغ.
وعادة ما تظهر أعراضها منذ مرحلة الرضاعة او الطفولة المبكرة، وتتفاوت شدتها من حالة إلى أخرى بحسب نوع الطفرة الجينية ومدى تأثيرها في الجهاز العصبي وأعضاء أخرى في الجسم، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب متلازمة جوبيرت؟.
ما هي أسباب متلازمة جوبيرت؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة جوبيرت؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، رغم ندرة هذه المتلازمة، ولكن فهم أسبابها الجينية يمثل خطوة مهمة نحو التشخيص المبكر وتقديم الرعاية المناسبة للمصابين.
ومن أبرز أسباب متلازمة جوبيرت ما يلي:
طفرات جينية متعددة وراء المرض
تشير الدراسات الطبية إلى أن متلازمة جوبيرت تنتج عن طفرات في أكثر من 35 جينًا مختلفًا، تلعب جميعها دورًا أساسيًا في نمو الدماغ خلال المراحل المبكرة من الحمل.
فهذه الجينات مسؤولة عن تنظيم تكوين اجزاء دقيقة وحساسة من الجهاز العصبي، وعند حدوث خلل فيها يتأثر النمو الطبيعي للدماغ.
وفي أغلب الحالات، تنتقل هذه الطفرات وفق نمط وراثي يعرف بالوراثة المتنحية الجسدية.
ويعني ذلك أن الطفل لا يصاب بالمتلازمة إلا إذا ورث نسخة متحورة من الجين من كلا الوالدين.
وغالبًا ما يكون الأبوان حاملين للطفرة من دون ان تظهر عليهما اية أعراض، ولكن اجتماع النسختين المتحورتين لدى الطفل يؤدي الى ظهور المرض.
ارتباط نادر بالكروموسوم X
وبالرغم من أن معظم حالات متلازمة جوبيرت تتبع النمط المتنحي الجسدي، ولكن إحدى الطفرات المعروفة ترتبط بالكروموسوم X.
وفي هذه الحالة، يحدث التغير الجيني على هذا الكروموسوم، وقد ينتقل بنمط سائد أو متنحي، ولكن كيفية انتقال هذه الطفرة لا تكون واضحة دائمًا، خاصة في بعض الحالات التي لا يوجد فيها تاريخ عائلي معروف للمرض.
وهذا الارتباط بالكروموسوم X يفسر ظهور بعض الحالات بنمط وراثي مختلف، وقد يؤدي الى تفاوت في شدة الأعراض بين الذكور والإناث؛ نظرا لاختلاف التركيب الكروموسومي بينهما.
خلل في المخيخ وجذع الدماغ
كما تؤثر الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة جوبيرت بشكل مباشر في تكوين المخيخ وجذع الدماغ؛ إذ ويتولى المخيخ مسؤولية تنسيق الحركة والحفاظ على التوازن.
وفي المصابين بالمتلازمة، تكون دودة المخيخ غائبة أو أصغر من الحجم الطبيعي، ما يؤدي الى اضطرابات حركية واضحة وتأخر في اكتساب المهارات الحركية.
أما جذع الدماغ، المسؤول عن تنظيم وظائف حيوية مثل :التنفس والتوازن، فلا يتشكل بصورة طبيعية.
وعند تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي، يظهر شكل مميز يشبه الضرس، نتيجة التشوه في دودة المخيخ وجذع الدماغ.
وتعرف هذه الصورة باسم علامة الضرس، وتعد من أبرز المؤشرات التشخيصية للمتلازمة.
دور الأهداب في تطور الأعراض
ولا يقتصر تأثير الطفرات على بنية الدماغ فحسب، بل يمتد أيضًا إلى الأهداب، وهي تراكيب دقيقة تبرز من أسطح الخلايا وتعمل كهوائيات تنظم التواصل بين الخلايا اثناء نمو الاعضاء.
ويعتقد الباحثون بأن الخلل في وظيفة الأهداب يؤدي الى اضطراب في نمو أعضاء اخرى خارج الجهاز العصبي؛ لذا فقد يعاني بعض المصابين بمتلازمة جوبيرت من مشكلات في العين والكلى والكبد؛ نتيجة تأثير الطفرات الجينية على هذه التراكيب الدقيقة.
وهذا ما يجعل المتلازمة تصنف ضمن مجموعة الأمراض المعروفة باسم اعتلالات الأهداب.
