هل متلازمة جوبيرت وراثية؟.. تعرف على أنماط انتقال المرض
هل متلازمة جوبيرت وراثية؟.. تثير متلازمة جوبيرت كثيرًا من التساؤلات لدى الأسر، وخاصة عند تشخيص طفل بها داخل العائلة.
ويأتي السؤال اللأكثر شيوعًا: هل متلازمة جوبيرت وراثية؟، وهذا ما سنتعرف عليه خلال السطورالقادمة.
هل متلازمة جوبيرت وراثية؟
وبشأن إجابة سؤال هل متلازمة جوبيرت وراثية؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يذكر غالبية الأطباء المختصين أنه في معظم الحالات تعد متلازمة جوبيرت اضطرابًا وراثيًا، ولكن نمط انتقالها واحتمالات تكرارها يختلفان بحسب نوع الطفرة الجينية والجنس، على المحو التالي:
الوراثة المتنحية الجسدية
في الغالب، تنتقل متلازمة جوبيرت عبر ما يعرف بالوراثة المتنحية الجسدية، ويعني ذلك أن الطفل لا يصاب بالمرض إلا إذا ورث نسختين متحورتين من الجين المسؤول، واحدة من الأب وواحدة من الام.
وغالبًا ما يكون الوالدان حاملين للطفرة من دون ظهور أية أعراض عليهما.
وفي حال كان لدى الأسرة طفل مصاب، ف الاحتمالات في كل حمل جديد تكون كالتالي:
- 25% احتمال أن يولد الطفل مصابا بالمتلازمة.
- 50% احتمال أن يكون حاملًا للطفرة الجينية من دون أعراض.
- 25% احتمال إلا يرث الطفرة الجينية مطلقا.
وهذه النسب تتكرر مع كل حمل جديد بشكل مستقل، ما يجعل الاستشارة الوراثية أمرًا بالغ الأهمية للأسر التي لديها تاريخ مرضي.
الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X
رغم أن النمط المتنحي الجسدي هو الأكثر انتشارًا، فبعض حالات متلازمة جوبيرت ترتبط بطفرات تقع على الكروموسوم X.
وفي هذه الحالة يختلف نمط انتقال المرض بين الذكور والاناث بسبب اختلاف التركيب الكروموسومي.
انتقال الطفرة المرتبطة بالكروموسوم X
تبلغ نسبة اصابة الذكور 50% إذا كانت الأم حاملة للطفرة، والذكر المصاب تظهر عليه الأعراض؛لأنه يمتلك نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X، أما إذا لم تظهر عليه الاعراض، فهو لا يعد حاملًا للمرض.
أما الإناث، فتبلغ نسبة إصابتهن بالمرض 25%، بينما تصل نسبة كونهن حاملات للطفرة من دون أعراض الى 50%.
ويرجع هذا التفاوت إلى أن الأنثى تمتلك نسختين من الكروموسوم X، ما قد يخفف من شدة التأثير في بعض الحالات.
جدير بالذكر أن معرفة ما إذا كانت الحالة متنحية جسدية أم مرتبطة بالكروموسوم X يساعد الأطباء في تحديد مخاطر التكرار داخل الاسرة، كما يوجه إجراءات الفحص الجيني لبقية أفراد العائلة.
كما يمكن اللجوء الى الفحوصات الوراثية قبل الحمل او خلاله في بعض الحالات لتقييم احتمالات الاصابة.
وبما أن متلازمة جوبيرت في أغلب حالاتها مرض وراثي، فالاستشارة الوراثية تعد خطوة ضرورية للأسر التي لديها طفل مصاب أو تاريخ عائلي مع المرض؛ إذ تساعد هذه الاستشارة في فهم طبيعة الطفرة، واحتمالات انتقالها، والخيارات الطبية المتاحة مستقبلًا.
