أسباب متلازمة ويلدرفانك.. طفرات الكروموسوم اكس 

أسباب متلازمة ويلدرفانك .. تعتبر متلازمة ويلدرفانك اضطرابا وراثيا نادرا يصيب الإنسان بشكل أساسي الإناث، ويتميز بتشوهات هيكلية في الرقبة والعينين وضعف السمع عند الولادة. 

أسباب متلازمة ويلدرفانك

وحسب "موقع المنظمة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة" فعلى الرغم من الدراسات المتقدمة، يبقى السبب الدقيق لمتلازمة ويلدرفانك غير معروف في معظم الحالات، ما يجعل فهم آليات ظهوره تحديًا طبيًا كبيرًا.

وفي غالبية المرضى، يبدو أن متلازمة ويلدرفانك تحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة، ويصف الباحثون هذه الحالة بأنها متقطعة ولا يوجد نمط محدد للانتشار بين أفراد العائلة، وهو ما يثير التساؤلات حول العوامل الوراثية والبيئية التي قد تلعب دورًا في حدوث المتلازمة.

الوراثة متعددة الجينات 

وقد تنتج متلازمة ويلدرفانك عن تفاعل عدة جينات مختلفة، وهو ما يعرف بالوراثة متعددة الجينات، كما قد تلعب العوامل البيئية دورا في ظهور الأعراض عند الأشخاص المعرضين وراثيًا، وهو ما يسمى الوراثة متعددة العوامل، وهذا التفاعل بين الجينات والبيئة قد يفسر اختلاف شدة الأعراض من حالة إلى أخرى، وسبب اقتصار المرض على الإناث بشكل أساسي.

طفرات في الكروموسوم X والجين FGF13

وأظهرت الدراسات حالة واحدة في الأدبيات الطبية لشخص مصاب بحذف صغير في الذراع القصير (p) من الكروموسوم X، وتحديدًا في المنطقة Xp26.3. وقد اقترح باحثون آخرون أن المتلازمة قد تكون ناجمة عن تغييرات أو متغيرات في جين FGF13. وهذه الاكتشافات تشير إلى أن هناك أساسًا جينيًا مرتبطًا بالكروموسوم X قد يكون مسؤولًا عن ظهور الاضطراب لدى الإناث.

ونظرًا لأن المتلازمة تصيب الإناث بشكل رئيسي، يرجح بعض الباحثين أن متلازمة ويلدرفانك تنتقل بنمط وراثي سائد مرتبط بالكروموسوم X، ففي هذا النمط من الوراثة، تصاب الإناث عندما يحملن كروموسوم X يحمل الطفرة المسببة للمرض أما الذكور الذين يحملون الطفرة نفسها، فغالبًا ما تكون أعراضهم أشد بكثير، وقد لا ينجو معظمهم من الولادة.

ولا تزال متلازمة ويلدرفانك غامضة من ناحية السبب الأساسي وطرق الوقاية، حيث يشدد الباحثون على أهمية الدراسات الجينية المكثفة وتحليل العوامل البيئية المحتملة لتحديد آلية ظهور الاضطراب، كما أن فهم الأنماط الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X يمكن أن يسهم في التشخيص المبكر وتقديم المشورة الوراثية للأسر المعرضة.