لماذا تعد متلازمة ماروتو لامي مرضًا نادرًا؟ .. السر يرجع لخلل وراثي مزدوج
لماذا تعد متلازمة ماروتو لامي مرضًا نادرًا؟ .. متلازمة ماروتو لامي تاتى ضمن قائمة الامراض الوراثية النادرة التي لا تظهر الا في حالات محدودة حول العالم.
ورغم خطورة تأثيرها في صحة المصاب، فانها تبقى بعيدة عن الانتشار الواسع مقارنة بامراض اخرى ويرجع ذلك الى طبيعة ظهورها المرتبطة بتركيبة وراثية محددة لا تتحقق الا في ظروف خاصة، وهو ما يجعل حدوثها اقل شيوعا بكثير من غيرها من الاضطرابات الصحية.
لماذا تعد متلازمة ماروتو لامي مرضًا نادرًا؟
وعن إجابة سؤال لماذا تعد متلازمة ماروتو لامي مرضًا نادرًا؟ ، فحسب موقع "المكتبة الأمريكية الوطنية للطب"، فالسبب الرئيسي لندرة متلازمة ماروتو لامي هو أن ظهورها يتطلب وجود خلل وراثي مزدوج ينتقل من كلا الوالدين الى الطفل، فالمصاب لا تظهر عليه الأعراض إلا اذا ورث نسختين غير سليمتين من الجين المسؤول عن المرض، واحدة من الاب والاخرى من الام، اما اذا ورث نسخة واحدة فقط، فانه يصبح حاملا للخلل دون ان يعاني من اعراض.
وهذا الشرط الوراثي المزدوج يقلل بدرجة كبيرة من احتمالية حدوث المرض، لان وجود والدين يحملان الخلل نفسه دون ان يعرفا ذلك ليس أمرًا شائعًا؛ ولذلك لا يظهر المرض الا في نسبة محدودة من الحالات مقارنة بامراض وراثية أخرى يمكن ان تظهر بوجود نسخة واحدة من الجين المصاب.
وتزداد ندرة المتلازمة أيضا بسبب وجود عدد من الاشخاص الذين يحملون الجين المسبب دون ان تظهر عليهم اي علامات صحية، وهؤلاء قد يعيشون حياتهم بصورة طبيعية تماما دون معرفة أنهم يحملون هذا الخلل الوراثي، ولا يتم اكتشاف وجود الجين عادة إلا عند ولادة طفل تظهر عليه الاعراض، وهذا يجعل اكتشاف المرض متاخرًا في كثير من الحالات، كما تجعل انتشاره غير ملحوظ على نطاق واسع فوجود حاملين للخلل دون اعراض يعني ان المرض يظل كامنا لسنوات طويلة قبل ان يظهر في جيل لاحق.
وعندما يكون كلا الوالدين حاملين للخلل الوراثي، فان احتمالية ولادة طفل مصاب تبقى محدودة في كل حمل، فقد يولد طفل سليم تماما، أو طفل حامل للجين دون اعراض، او طفل مصاب، وهذه الاحتمالات المتباينة تقلل من فرص ظهور المرض بشكل متكرر داخل الاسرة الواحدة، مما يفسر قلة عدد الحالات المسجلة عالميا.
